首批罕见病目录

“渐冻人”、“瓷娃娃”、“月亮的孩子”……这些透露着凄凉美感的名字,背后却是可能会危及生命的罕见病。罕见病,顾名思义是指流行率很低、很少见的疾病,根据世界卫生组织的定义,患病人数占总人口的0.65%~1%之间的疾病或病变称为罕见病。目前,国际上确认的数千种罕见病可占人类疾病的10%,罕见病其实并不罕见。

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相关数据表明,2016年我国罕见病群体约为1680万人,然而大部分医务人员缺乏各类罕见病的临床经验,加上少有对症药物,使得罕见病患者难以获得有效的治疗,缺乏对自己所患疾病的正确认知,当务之急是让病患及更多人了解罕见病,从而引起社会各界的重视,推进罕见病的防治工作 。

近日,国家卫生健康委员会等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共计121种罕见疾病。随着一些病患与病魔斗争的事迹曝光,血友病、肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿舞蹈病等罕见病逐渐走近大家视线,然而关于这些疾病,我们又了解多少呢?

根据360良医的百科内容介绍,血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,表现为轻微外伤后容易出血不止,或是自发性出血。受先天性因子影响,血友病由女性传递、男性发病,因而患者多为男性。目前,血友病的治疗方法相较于其他罕见病较为完善,患者可选择局部止血治疗、替代疗法等方法。

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肌萎缩侧索硬化症,也就是人们常说的“渐冻人”,即上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪,是一种慢性进行性变性疾病。该疾病患者在治疗之余更要注意合理安排饮食,多食豆芽菜、菠菜、白菜等蔬菜,避免暴饮暴食,更要注意及时防治、尽早治疗。

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拥有“知名的舞蹈”之称的亨廷顿舞蹈病,是家族显性遗传疾病,患者会不自主运动,出现精神异常、进行性痴呆等特点,并伴随着疾病恶化,抽搐颤抖的症状会逐渐加深,生活难以自理。

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在生命面前,罕见病患者们正与医学上难以攻克的病魔积极对抗,正如因渐冻症患者北大女博士娄滔临终前所说,“一个人活着的意义,不能以生命长短作为标准,而应该以生命的质量和厚度来衡量。”直至生命最后,她仍然坚持用自己的力量加深世人对罕见病的认知。同时,网友们可以通过360百科了解更多关于罕见病的信息,及时做好罕见病的防治措施,知己知彼才能百战不殆。